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2岁时确诊黏多糖II型 父母倾尽所有与时间赛跑 专家:

来源:本站原创  作者:admin  更新时间:2020-11-16  浏览次数:

都市快报讯 “坚持了这么多年,不会轻言放弃。我盼望治疗黏多糖贮积症II型的药物能尽早纳入医保。”10月31日,浙江省首届黏多糖贮积症病友大会在杭州成功召开,会议现场,15岁的浙江黏多糖贮积症II型患者小宇(化名)的父亲王先生(化名)脸上难掩疲惫,却眼神坚定。

以为是发育迟缓

没想到患上黏多糖罕见病

2005年11月3日出生的小宇长得虎头虎脑,招人喜欢。到1岁多时,同龄孩子都会走路了,小宇却摇摇晃晃。别的孩子会整句说话了,但小宇最多单个蹦字。

医生诊断为发育迟缓,推荐做康复锻炼。但是过了半年多,2岁多的小宇身体状况没有好转,手指也伸不直了。

2008年4月,经过系统检查,小宇被确诊为黏多糖贮积症II型(MPSII),这是一种罕见的遗传代谢类疾病,因为缺乏特定的酶,黏多糖在体内积聚,会导致身体多系统病变,造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等,严重者常于10-20岁内死亡。

“当时,听到医生说这是绝症,无药可医,我老婆在医院里崩溃大哭,我整个人瘫倒在椅子上。”王先生回忆。

去韩国等地买救命药

倾尽所有与时间赛跑

在小宇的身体里,这种代谢需要的酶几乎为零。3岁后,小宇的病情进展很快,认知系统受损,也无法自理简单的生活,并且样貌开始变化:脑袋大、额头凸、鼻梁内陷。到了七八岁的时候走路经常摔跤,头上都是缝针留下的疤。

当时,医院没有治疗药物,医生建议骨髓移植,可风险高且没有合适的配型,只能放弃。

王先生发了疯似的上网查资料,到处咨询专家。2011年,他了解到香港有治疗的药物,这消息就像在黑暗中的一道光。2011年9月,王先生去香港买了20瓶药,按当时小宇的体重算下来,一年药费上百万,这一买就是四年。2015年,听说韩国出了新药,他又开始往返韩国。

这是与时间的赛跑,精力财力耗费巨大,但王先生觉得值。用药后,小宇身体好转,“没用药之前,孩子已经基本没法下地走路,手很僵硬。但用药后,能脚跟着地走路,手柔软了,个子也长了些。原本肿大的肚子也小了。”

这么多年的治疗,王先生家里积蓄早已掏空。“儿子有过两次为期半年的停药,因为我们资金出现问题,但只要有钱,我们倾尽所有给孩子买药治疗。”

药物终于在内地上市

“莫畏浮云遮望眼,守得云开见月明”

王先生的身上有浙江人的实干和执着,为了救孩子,两三年前,他和三个黏多糖患儿家庭共同筹集了一部分资金捐赠给内地一家大学的实验室,做黏多糖贮积症的基因修复研究,目前已在做临床试验前的准备,“不能只是等待,我们也在摸索多条出路,除了自救以外,我们也希望能帮助更多的家庭”。

同时,好消息传来。今年9月2日,治疗黏多糖贮积症II型的长期酶替代治疗药物海芮思获得国家药监局上市批准,王先生终于可以在家门口用药了。

眼见着内地有药了,但王先生又有些无奈了,“因为疫情影响到生意,现在光靠自己自付药费真的力不从心,孩子已经两个多月没用药了。”停药后,小宇的心脏开始出现情况,可能需要手术。

多年的坚持是为了在内地用药,虽然面对暂时的支付困难,但是浙江在内地领先的罕见病医疗保障体系给了王先生很大的鼓舞,“我们在自救的这条路上终于没有那么孤独,希望黏多糖贮积症II型疾病可以被纳入医保,帮助这些孩子和家庭。”“莫畏浮云遮望眼,守得云开见月明”,守志笃行的王先生对未来用药充满了期望。

黏多糖早诊早治很重要

患者期盼将药物纳入医保早日可及

浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春介绍,黏多糖贮积症是一组由于溶酶体中的代谢酶缺陷,造成黏多糖代谢障碍并引起贮积的罕见遗传代谢病,可分为7种亚型。其中II型患者约占一半,发病的多为男性。

对于这类患者,早期诊断和干预治疗很重要,如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现,应该及时到医院排查。

“目前对于黏多糖贮积症的诊断,主要通过酶活性检测来确诊。对于有明确家族史的夫妻来说,可以通过试管婴儿的方法来避免出生缺陷。”邹朝春提醒。他同时倡议:“随着社会各界对罕见病的关注,希望能逐步建立和完善罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心,解决罕见病诊疗困难的现状。”

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心会长郑芋呼吁:“治疗黏多糖贮积症的药物每年花费上百万且需要终身用药,这对普通家庭来说很难负担。如果能早日将这类药物纳入医保,患者就不再是无药可治,也可以减轻家庭日益增长的经济负担。”